Celiachia: il ruolo del Medico di Famiglia

Ogni anno in Italia si registrano all’incirca 9.000 nuovi casi di celiachia. “Il Medico di Medicina Generale riveste un ruolo importante nel contesto della diagnosi e dell’accompagnamento terapeutico dei celiaci”, evidenzia il Dott. Giuliano Piccoliori, Responsabile Scientifico dell’Istituto di Medicina Generale e Public Health di Bolzano.

L’importanza del Medico di Famiglia nella diagnosi precoce

“I Medici di Famiglia sono spesso i primi a notare i sintomi legati alla malattia celiachia durante i controlli di routine o consultazioni specifiche”, ricorda il Dott. Giuliano Piccoliori, Medico di Famiglia e Responsabile Scientifico dell’Istituto di Medicina Generale e Public Health dell’Alto Adige. “Il Medico di Famiglia è il primo punto di riferimento dei cittadini in materia di salute. Anche per questo motivo ha un ruolo attivo nel riconoscere i potenziali sintomi della malattia celiaca, che possono essere vaghi e sovrapporsi ad altre condizioni. Inoltre il Medico di Medicina Generale può indirizzare i suoi pazienti a ulteriori test da gastroenterologi o dietologi specializzati nella malattia celiaca”, sottolinea il Dott. Piccoliori.

Come può manifestarsi la celiachia?

• Uno dei motivi per cui la celiachia è sotto-diagnosticata è che può manifestarsi con sintomi estremamente variabili per intensità e localizzazione.
• In assenza di sintomi gastrointestinali, possono passare oltre 3 anni prima di arrivare a una diagnosi di celiachia, in media 6 anni.
• Celiachia classica: si manifesta con una sintomatologia tipica a livello intestinale ed è la più facile da riconoscere.
• Celiachia atipica: si manifesta con una sintomatologia extra-intestinale non direttamente riconducibili alla celiachia. 
• Celiachia silente: è caratterizzata dall’assenza di sintomatologia specifica. È solitamente diagnosticata durante programmi di screening.

La prevalenza di celiachia

“La prevalenza di celiachia è aumentata in modo significativo negli ultimi 50 anni. Nonostante questo, la celiachia è tuttora ampiamente sotto-diagnosticata”, afferma il Dott. Giuliano Piccoliori, Responsabile scientifico dell’Istituto di Medicina Generale e Public Health di Bolzano.

• La celiachia o morbo celiaco o sprue (MC) ha una prevalenza attesa dell’1%, in italia circa 600.000 individui, più del doppio dei 252mila diagnosticati
• La prevalenza rilevata di recente nella popolazione assistita di un campione significativo di MMG in Italia (Health Search) è dello 0,32% (5 casi per Medico di Famiglia).
• In base agli ultimi dati del Ministero della Salute, in Italia, i pazienti che non sanno di soffrirne sono più del 50% (prevalenza osservata del 0,43% rispetto a quella attesa dell’1%).
• Si parla appunto di iceberg della celiachia riferendosi alle diagnosi “sommerse”.

Perché la celiachia è sottodiagnosticata?

“La celiachia è sottodiagnosticata perché ci sono due false convinzioni”, spiega il Dott. Giuliano Piccoliori:

• Malattia dell’infanzia, del bambino: Gli studi basati sui nuovi test anticorpali hanno anche dimostrato che la diagnosi di celiachia effettuata in età sempre più adulta con una attuale età media di presentazione di circa 45 anni, due picchi tra 1-5 anni e 20-50 anni, ed un 20% di diagnosi oltre i 60 anni
• Sintomi classici quali diarrea e dimagrimento.

‘Opportunismo’ e case finding

Il semplice ‘opportunismo’, vale a dire l’attesa della presentazione da parte del paziente di sintomi suggestivi (deperimento organico, malassorbimento manifesto, sintomi gastrointestinali), non è sufficiente per una patologia nella quale oltre 2/3 dei casi sono atipici o comunque asintomatici. “La via che invece si sta affermando è quella del case finding: la Medicina Generale ha il vantaggio di poter valutare longitudinalmente tutta la popolazione assistita avendo già come proprio compito istituzionale una raccolta sistematica di dati clinici che possono rilevare la presenza di una o più delle condizioni associate a rischio più elevato per malattia celiaca”, evidenzia il Dott. Giuliano Piccoliori.

Chi sottoporre a un test?

A chi si può consigliare un test sierologico per indagare la presenza di celiachia? “Da un lato vi sono pazienti per i quali l’indicazione di sottoporsi a un test sierologico nasce sulla base di sintomi sospetti, dall’altro lato vi sono gruppi di popolazione che – a causa di un aumentato rischio di celiachia – devono essere sottoposti a screening sierologico”, illustra il Dott. Piccoliori, Responsabile Scientifico dell’Istituto di Medicina Generale dell’Alto Adige.

Gruppi di popolazione ad aumentato rischio di celiachia

• Tiroidite di Hashimoto e malattia di Graves
• Sindrome da stanchezza cronica
• Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
• Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
• Iposplenismo o asplenia funzionale
• Vitiligine
• Emosiderosi polmonare
• Nefropatia da IgA

Il Medico di Famiglia e i consigli di alimentazione

• Informazioni sulla dieta senza glutine: È bene che il Medico di Famiglia fornisca informazioni sulle diete senza glutine, essenziali per la gestione della malattia celiaca.

Cibi senza glutine: latte e derivati, frutta e verdure fresche, frutta secca, carni in genere, uova, pesce, legumi, il mais, il riso e il grano saraceno.

Cibi che contengono glutine: il pane, la pasta e i prodotti da forno preparati con cereali vietati quali il frumento, la segale e l’orzo.

• Supporto nutrizionale: Il Medico di Famiglia consiglia integrazioni e strategie alimentari per evitare carenze nutrizionali.
• Risorse utili: Il Medico di Famiglia offre risorse e supporto per aiutare i pazienti a seguire la dieta senza glutine efficacemente.

Il follow-up dal Medico di Famiglia

Primo controllo dopo 6 mesi e poi ogni 1-2 anni con esame sierologico. Gli scopi principali del follow-up presso il Medico di Medicina Generale sono:

• la verifica di una stretta aderenza alla dieta aglutinata;
• l’identificazione di patologie autoimmuni associate, in modo particolare la tiroidite autoimmune di Hashimoto sia in forma clinica che subclinica;
• il monitoraggio dello sviluppo di alterazioni metaboliche (dislipidemia, iperglicemia, steatoepatite non alcoolica), in particolare nei soggetti che aumentano significativamente di peso con la dieta senza glutine;
• la diagnosi precoce dell’insorgenza di complicanze (malattia celiaca refrattaria, digiunoileite ulcerativa, sprue collagenosica, linfoma intestinale, adenocarcinoma dell’intestino tenue), in particolare negli adulti diagnosticati dopo i 50 anni.

Ulteriori informazioni sulla celiachia: https://www.epicentro.iss.it/celiachia/

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